酪氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病，症状表现多样，主要包括肝脾肿大、生长发育迟缓、尿液异味、神经系统异常、眼部症状等。 1.肝脾肿大：肝脏和脾脏增大，可在腹部触摸到肿块，这是由于代谢异常导致器官功能受损。 2.生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，智力发育可能落后于同龄人。 3.尿液异味：尿液有特殊的鼠尿味或烧焦的糖味。 4.神经系统异常：可能出现抽搐、嗜睡、昏迷等症状，影响神经功能。 5.眼部症状：如角膜溃疡、白内障等，影响视力。 总之，酪氨酸血症症状复杂，一旦发现相关症状，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便尽早治疗，改善预后。

你好，出现带状角膜病和结合膜小粒体，全身软组织也可出现钙质沉着，停服牛奶和碱剂后症状可逐渐消失，肾功能恢复较慢，但可完全恢复。软组织钙质沉着广泛而严重，肾功能损害明显，停服牛奶和碱剂后血钙可降至正常，但肾功能不全不能完全恢复

又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死，慢性患者可有肝纤维化、肝硬化，甚至发生肝癌。肾脏可有小管退变，胰岛增生，大脑基底核退行性变。

建议限制苯丙氨酸、酪氨酸饮食，纠正低血糖、低血钾、碱中毒及出血倾向。尚要控制肾病。惟一有效治疗是早期肝移植。

你好，本病的临床症状甚易与果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。