孩子确诊猫叫综合征,该如何应对
孩子一出生就是特别的奇怪呢,眼睛距离很宽,头部很小,和我和爸爸都是一点不像的呢,而且孩子哭声特别的奇怪,去医院做了一下检查是猫叫综合征
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回答1
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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猫叫综合征是一种罕见的染色体疾病,表现多样。需了解其病因、症状、诊断、治疗及预后等。 1.病因:多数是由于5号染色体短臂缺失引起。 2.症状:患儿常有特殊面容,如眼距宽、头小等,哭声似猫叫,还可能伴有智力障碍、生长发育迟缓等。 3.诊断:通过染色体核型分析确诊。 4.治疗:目前尚无特效治疗方法,主要是针对症状进行康复训练,如语言训练、运动训练等,以提高生活质量。 5.预后:预后取决于病情严重程度,部分患儿经过积极治疗和康复训练,生活自理能力可有所改善。 猫叫综合征虽然目前无法根治,但早期诊断和积极干预能在一定程度上帮助患儿改善状况,家长要保持信心,给予患儿足够的关爱和支持。
2025-02-10 04:53
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»