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史东岳
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遗传脊髓小脑性共济失调是一种遗传性神经退行性疾病,其遗传几率因具体类型和家族情况而异。预防措施有限,目前尚无根治方法,但可通过综合手段缓解症状。主要包括遗传咨询、早期诊断、康复训练、药物治疗和生活管理等。 1.遗传几率:不同类型的遗传脊髓小脑性共济失调遗传方式不同。常染色体显性遗传较为常见,子女患病几率约为 50%;常染色体隐性遗传相对较少,子女患病几率取决于父母双方的基因情况。 2.遗传咨询:有家族病史者,应进行遗传咨询,评估遗传风险。 3.早期诊断:出现平衡障碍、协调运动异常等症状及时就医,通过基因检测等明确诊断。 4.康复训练:包括平衡训练、协调运动训练等,有助于提高生活质量。 5.药物治疗:如丁螺环酮可改善部分症状;加巴喷丁能缓解疼痛;左旋多巴对部分患者的运动症状有一定帮助。但药物效果因人而异,需遵医嘱使用。 6.生活管理:保持良好的生活习惯,均衡饮食,适当运动,避免劳累和感染。 遗传脊髓小脑性共济失调虽然目前难以治愈,但通过上述综合措施,能够在一定程度上控制病情进展,提高患者的生活质量。
2025-02-10 17:01
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李华卿 医师
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中医科
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药物可以改善脑代谢脑功能,从而通过改善脑功能而改善孩子的神经发育学表现,所以,适当用点促进神经发育的药物,有可能改观症状的。
2016-03-03 23:21
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郭立军 医师
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小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状,几乎100%的IAs患者有共济失调的表现共济失调的遗传性会给患者的下一代带来很大的伤害,因此一旦确诊就要尽快到正规的医院接受治疗,合理的治疗可以帮助患者身体恢复,同时也可以减小遗传的可能性,避免对孩子的伤害。
2016-03-03 22:39
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赵蕾 医师
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内科
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朋友您好,脊髓小脑性共济失调主要是指弗里德赖希共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病。弗里德赖希共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成;氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定;ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。
2016-03-03 12:14
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轩存旺 医师
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小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状,几乎100%的IAs患者有共济失调的表现。小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察,如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳,步态蹒跚,动作不灵活,行走时两腿分得很宽;成年发病者,步行时不能直线。共济失调的遗传性会给患者的下一代带来很大的伤害,因此一旦确诊就要尽快到正规的医院接受治疗,合理的治疗可以帮助患者身体恢复,同时也可以减小遗传的可能性,避免对孩子的伤害。
2016-03-03 09:23
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