什么是尼曼-皮克病？
2016-03-03 12:44
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今天在一期健康节目上了解了一种罕见的缺陷病，病叫做尼曼-尼克病，第一次听说还有这种病，说是这种病症在犹太人中发现的比较多，非常好奇，想多了解一些。
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你好，这是一种常染色体隐性遗传病，发病几率不高，常见于犹太人，孩子出生6个月后会有症状，肝脾肿大，食欲不振，面色蜡黄，智力低下。
2016-03-04 07:43
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回答2
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你好，尼曼-皮克病是因鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。
2016-03-04 10:49
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回答3
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这种并多见于两岁的婴幼儿中，亦在新生儿期内发病。主要是由神经硝磷脂酶缺乏导致神经硝磷脂代谢障碍。你好，这种病状主要表现为中枢神经系统退变，幼年临床表现为有明显黄疸，肝脾肿大和神经症状，多于学龄前死亡。成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度的肝脾肿大，胆可以长期生存。
2016-03-04 12:30
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