3 个月宝宝患猫叫综合征有何表现
孩子出生才3个月零3天,他妈妈是高龄产妇,结婚很多年好不容易有了这个宝宝,可是最近发现宝宝哭声有点怪异,去医院检查说是猫叫综合征,请问下猫叫综合征都有哪些表现呢?
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体疾病,患儿通常会在哭声、面容、智力、生长发育、器官功能等方面出现异常表现。 1.哭声异常:患儿哭声轻、音调高,似猫叫,这是该病症的典型特征。 2.面容特殊:头小、圆月脸、眼距宽、内眦赘皮、下颌小且后缩。 3.智力障碍:存在不同程度的智力低下,学习和认知能力差。 4.生长发育迟缓:身材矮小,体重增长缓慢,动作发育也较同龄儿晚。 5.器官功能异常:可能伴有先天性心脏病、肾脏畸形等问题。 6.免疫功能低下:易患感染性疾病。 猫叫综合征目前尚无根治方法,主要是通过对症治疗和康复训练来改善患儿的生活质量。如果发现孩子有异常表现,应及时到正规医院就诊,进行相关检查和诊断。
2025-02-10 17:02
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回答1
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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孩子的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”,临床表现为出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫。智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等,都是猫叫综合征的症状。
2016-03-04 03:12
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»