宝宝筛查中 CH、PKU、G6PD 分别指什么？
2025-02-10 12:14
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病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：我的bb做了筛查，结果说CH，PKU，G6PD全为正常，到底CH，PKU，G6PD分别代表什么?想得到怎样的帮助：想了解一下这三项CH，PKU，G6PD)分别代表什么意思
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回答1
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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CH 指先天性甲状腺功能减低症，PKU 指苯丙酮尿症，G6PD 指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。这三种疾病在新生儿筛查中较为常见，对宝宝的健康有重要影响。 1. CH：先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素产生不足或其受体缺陷导致的。患儿可能出现生长发育迟缓、智力低下、特殊面容等。 2. PKU：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而蓄积在体内。患儿会有智力发育落后、皮肤毛发颜色浅等表现。 3. G6PD：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，患者在食用蚕豆或某些药物后，可能引发急性溶血。 总之，新生儿筛查能尽早发现这些疾病，以便及时干预和治疗，最大程度保障宝宝的健康成长。
2025-02-10 23:37
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