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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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十岁女孩患肝豆状核变性且转氨酶高,这是一种遗传性铜代谢障碍疾病。治疗需综合考虑药物治疗、饮食控制、定期复查等。包括使用驱铜药物、避免含铜高的食物、监测肝肾功能、进行康复训练等。 1.疾病介绍:肝豆状核变性是由于基因突变导致铜代谢异常,过多的铜在肝脏、大脑等器官沉积。 2.药物治疗:常用驱铜药物有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等,但需遵医嘱使用。 3.饮食控制:避免食用含铜高的食物,如动物肝脏、坚果、巧克力等。 4.定期复查:监测肝功能、血清铜蓝蛋白、铜代谢指标等,以便调整治疗方案。 5.康复训练:若出现运动障碍等症状,需进行相应的康复训练。 总之,肝豆状核变性的治疗是一个长期的过程,需要家长和孩子积极配合,遵循医生的建议,定期复查,以控制病情,提高生活质量。
2025-02-10 20:13
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)。发病率各国报道不一,据流行病学调查结果,约为15~30/100万。基因频率约0.003~0.007,杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告,根据广州中山一院神经科1981~1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部单基因遗传病的第2位,可见本病在我国并不少见。 查看全文»