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回答4
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好,你说的情况主要是给孩子加强营养调解的情况和增加微量元素的摄取量,建议到医院实际检查一下,根据缺乏的情况做补充.
2016-03-04 18:19
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回答3
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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苯丙酮尿症(phenylketonurics;PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后. 2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.
2016-03-04 17:44
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回答2
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李华卿 医师
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中医科
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您好这个病不是康复治疗可以治愈的必须饮食控制吃点低苯丙氨酸饮食才可以必须终身治疗最起码吃到青春期才可以的不是康复治疗的问题所以康复治疗没有用的
2016-03-04 17:32
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回答1
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张建国 医师
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中医科
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本病是少数可治性遗传代谢病之一,治疗的年龄越小,效果越好,经过饮食控制后,行为异常可有好转,癫痫可以控制,脑电图转为正常,特殊气味消失,但是智能发育落后很难转变,在3个月之前治疗可以预防,现在还在已经1岁多了,智力低下是不可逆转的,平时训练孩子,一个动作一句话都要不厌其烦的,一遍一遍的重复,训练孩子尽可能的自理.
2016-03-04 14:25
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»