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珠蛋白基因41/42位点突变杂合子

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  • 回答4

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    人一般的基因都有2个拷贝,一分来自母亲,另一份来自父亲。叫做等位基因。有时候2个基因会同时表达,所以体内有一半的蛋白正常,另一半不正常。你现在就是这么个情况,β珠蛋白基因有一个拷贝上有点突变。这是基因的突变,无法根治。如果没有症状,不要治疗。有症状,则对症治疗。

    2016-03-05 02:02
  • 回答3

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    你好,不排除是β型地中海贫血你那属于轻型杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血仅父母一方患病,多数杂合子患者没有任何症状和贫血,或有轻度的肝脾肿大,呈现小细胞低色素性贫血,MCV和MCHC降低,网织红细胞增多.如果你和你对象都是轻型β珠蛋白生成障碍性贫血那孩子可能会得重型纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血(cooley贫血)这种情况一般未能生长到少年期就会死亡.可以通过对绒毛细胞或羊水细胞进行DNA诊断,进行产前诊断以防止纯合子患儿的出生.

    2016-03-04 15:38
  • 回答2

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    你好,若是基因问题只能通过基因治疗,一般的药物等治疗是不能改变基因的,只能针对出现的症状而已.

    2016-03-04 07:16
  • 回答1

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    你好请问你需要什么帮助你好为了更好地帮助你建议你把你的问题问清楚

    2016-03-04 06:21
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