猫叫综合征,是怎么回事?
我刚刚生了一个患有猫叫综合征的儿子,一家人都很很伤心,怀孕的时候我也挺注意的,真不知道怎么会这样,现在一直在治疗,我真担心病情会恶化,所以想了解猫叫综合征是怎么回事啊。
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回答5
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赵蕾 医师
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内科
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你好,猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
2016-03-05 20:31
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回答4
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李希弘 医师
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全科
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您好!小儿猫叫综合征(catscrysyndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、。
2016-03-05 16:28
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回答3
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谷印亮 医师
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理疗科
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你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。。
2016-03-05 06:20
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回答2
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谷魁广 医师
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内科
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你好,猫叫综合征复发风险不详。有人认为该疾病下一胎再现危险性不大,但如亲代为易位型或5P嵌合体,则出生患儿的风险是高的。猫蹄症状随年龄增长而逐渐消失。临床处理应根据染色体畸变的种类和程度而定。多引导教育患者,转移患者的注意力,应该到神经科检查、治疗等。
2016-03-05 03:52
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回答1
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好,“猫叫综合症”是一种染色体短臂畸形,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
2016-03-05 02:06
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»