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需不需要做羊水穿刺细胞学遗传学检查

21.三体综合征

你好,我今年25周岁,前两天查的唐氏筛查结果21-三体风险是1/60,属于高风险,请问用做羊水穿刺细胞遗传学检查吗?

  • 回答4

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    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    您好,根据你的这些以上内容的描述,你的情况应该是唐筛高风险的情况您好,你的情况进行羊水检查是可以的,羊水检查是经羊膜囊穿刺取羊水进行羊水分析的一种出生前的诊断方法。适应症:胎儿成熟度的判定、处理高危妊娠需引产时;B超检查疑有胎儿神经管缺陷等畸形或孕妇血中甲胎蛋白异常高值者;孕妇于早期感染病原体如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫感染;细胞遗传学检查机先天代谢异常的产前诊断,前胎为先天愚形儿或有家族史者,高龄孕妇等;怀疑为母儿血型不合。

    2016-03-06 06:29
  • 回答3

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    郭立军 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    您好,羊水穿刺可以有助于诊断胎儿染色体遗传病、基因病、代谢病、开放性神经管畸形等等,以减少有缺陷孩子的出生率。您好,您唐氏筛查的结果是高风险,是有做羊水穿刺的适应证的,当然该操作也有一定的风险(如羊膜炎、流产等),不做的话万一孩子出生时有问题的话对于整个家庭和社会来说是很大的负担,因此建议您最好还是选择做,为了减少并发症的发生率,一定要让有多年经验的医生来做(如副主任医师、主任医师)。希望我的建议能对您有所帮助!

    2016-03-05 21:56
  • 回答2

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    你好,唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低风险,一般可以比较放心,相对来说畸形的可能性小;如果是高风险,那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。但是做还是不做,肯定是你自己决定,医生并没有强制权。羊水穿刺的安全性和成功率都达到99%,所以还是很安全的检查方法,而且如果万一真的是18三体综合征,宝宝会先天的畸形和智力低下,这是不能生活自理的。

    2016-03-05 16:02
  • 回答1

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好,根据你的筛查结果是21-三体风险是1/60,这个结果大于1/250的临界值,风险相当高,所以是有必要做羊水穿刺查DNA的。1、21-三体综合征是一种先天的染色体异常,主要表现为孩子智力的低下,存活时间长,会给家庭和社会带来沉重的负担。2、唐氏筛查不是一种确诊方法,只是风险评估方法。所以对于风险高的,最好能够抽羊水确诊。

    2016-03-05 14:02
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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