葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症
出生后两三天就脸黄黄的,三天后去做新生儿疾病筛查,刚刚医院发信息说我小孩葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症、筛查阳性,还叫我去复查,会不会有什么事
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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症,通常又叫做“蚕豆病”。这是一种X连锁不完全显性的遗传病,它的发病根源是X染色体上带有这种葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺陷的基因。女性有两条X染色体,只有当两条X染色体均带有这种致病基因时才能发病。若只有一条X染色体带有致病基因,则为致病基因携带者,表现即正常。而男性只要X染色体上有这种致病基因,就可发病。因此,该病多发生于男性,而且大多在5岁以内发病。
2016-03-05 14:17
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回答2
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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您好,临床上检查红细胞G-6-PD主要用于诊断有关的溶血性贫血。如: (1)先天性:先天性G-6-PD缺乏性溶血性贫血、蚕豆病。 (2)药物性溶血性贫血:如伯氨喹啉、对氨水杨酸钠、磺胺、阿斯匹林等。
2016-03-05 14:29
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回答3
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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您好,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。如果缺乏可能会导致以溶血为主要表现的疾病。通常先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等会有这种症状。是遗传性的,具体的治疗方法还是得咨询门诊医生。
2016-03-06 05:30
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回答4
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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你好,红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,本病有多种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发的溶血,新生儿黄疸等。急症溶血胺以上处理。抗氧化剂还原型谷胱甘肽可稳定红细胞膜,从而减轻溶血。
2016-03-06 11:22
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