轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.

如果新生儿血苯丙氨酸偏高，只是怀疑并不算最终确诊，要进一步检查，持续高1.22mmol/L（20mg/dl）就可确诊为高苯丙氨酸血症。：应尽早积极治疗

苯丙酮尿症是一种隐形遗传代谢疾病，可以有血苯丙氨酸高。这个病在宝宝四到九个月可以出现症状，表现智力和身体发育迟缓，还有神经系统表现。早发现早治疗，愈后还比较好。

你好，这种情况一般考虑是检查有没有苯丙酮尿症及甲状腺功能低下，不查血型的

你好，高苯丙氨酸血症需要长期治疗，不治疗后果会很严重，导致智力低下(傻呆)。一般只能诊断为高苯丙氨酸血症，第三次采血结果如果仍高于2，则做鉴别诊断，排除四氢生物蝶呤缺乏症后，才可诊断为苯丙酮尿症。建议复查。