黏脂贮积症Ⅱ型是什么病？
2016-03-09 19:57
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我朋友的女儿已经被医院确诊为了有黏脂贮积症II型，而且发现了前额是比较高的，而且眼睑增厚了学过，还有出现反复的呼吸道感染，很痛苦。
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回答1
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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是常染色体隐性遗传。由多种水解酶缺陷引起的，用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损，也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。
2016-03-09 21:06
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回答2
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好，黏脂贮积症Ⅱ型可出现全身性肌张力低，头支撑不良和许多外观异常，部分病例可有重度智力低下。面容呈进行性粗笨，前额高，内眦有赘皮，眼睑肥厚，鼻梁扁平，鼻口上翻，齿龈增生。
2016-03-10 06:53
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