什么是18三体综合症
我现在怀孕13个周,刚去医院做了检查,医生说我的孩子患18三体综合症的风险较大,建议我做人流,但是我好不容易才怀上孩子,不想去做人流。希望专家可以帮我解答一下,18三体综合征的原因是什么?我的去做人流吗?
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回答3
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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18三体综合征(18-trisomysyndrome,Edwardssyndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继许多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡。21三体综合症:又称唐氏综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等
2016-03-10 05:39
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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18三体综合症(又称唐式综合症)在新生儿里面的发生率是700分之1。如果不做产前筛查的话,这种孩子生出来以后,如果你不给他特殊的帮助的话,一般也能存活到20岁,30岁。像染色体疾病,我们说,我们有46条染色体,23对。那么这23对染色体中,按理论上来说,都有可能形成三体或者四体。比如第一染色体,它也可能形成三体,但是很多染色体,如果异常太大的话,通常在早期就会发生流产。属于自然选择,根本活不了。再比如18号染色体、13号染色体,也会出现三体。但这种孩子发病率比较低,它能存活到出生这个阶段,就很少了,大概是1500个孩子里头才有一个。而且一般在三个月到半岁之间,就夭折了。虽然给母亲也有很大的痛苦,但是他整体的危害并不是很大。可是21三体可以存活到30多岁,就成了一个问题。它可以维持并不是高质量的存活,这种平均的智商是非常低的,只能在30到50。这种人存活了,但是智商又很低,所以他给社会,给家庭会增加非常大的负担。所以并不是说其他的染色体异常不严重,只是都自然淘汰了。你如果想要这个孩子,那么孩子降生后极有可能是先天智障,是否保留这个孩子你可以与家人商量一下。
2016-03-10 00:19
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回答1
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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根据你的描述,当务之急是要确诊是否患了18-三体综合征。18-三体综合征是含有三条18号染色体,破坏了人体内遗传物质的平衡,临床主要表现为严重的生长延迟,骨骼肌及皮下脂肪发育不良,严重的智力落后。去大医院进行基因检测,并持检查报告去医院做咨询。
2016-03-09 23:03
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