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代谢病

代谢综合征

08年产一男孩,查出患有代谢病,丙二酸血症;丙酸血症。现在想在要一孩子怕以后孩子在患有同样的病。请教医生我该怎么办。该怎么预防。补充一下,我有一个女孩今年8岁了。很健康。问医生是不是;这个病只在男孩身上发生啊。谢谢专家能给一个好的回答。

  • 回答2

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    郭立军 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    苯丙酮尿症是因为体内酶缺陷导致的苯丙氨酸代谢异常,导致血中苯丙氨酸,苯丙酮酸,苯乙酸等相关代谢产过高并从尿中排出的一种遗传性代谢病.本病的治疗主要是低苯丙氨酸饮食,最好使用特制的苯丙氨酸奶粉,添加辅食应以淀粉,蔬菜,水果等低蛋白质食物为主,饮食控制一般要坚持到青春期以后,如为BH4(四氢生物碟令)缺乏型还应该补充BH4.5-羟色胺以及左旋多巴.你现在需要做的就是尽早确定孩子的苯丙酮尿症属于那一种类型,然后及早接受治疗,一般来说越早治疗预后越好,遗留智力障碍的机会也越少.

    2016-03-11 18:45
  • 回答1

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    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    您好,丙酸血症属于常染色体隐形遗传病,按您所述的情况来看,您和您爱人可能为该病的携带者,所以说想再要一个健康宝宝的话,可能性为75%。由于是常染色体遗传,所以患儿与性别没有关系,男孩女孩都有患病的可能。如果想再要一个宝宝,建议在妊娠期间做产前诊断,如绒毛取样、羊膜穿刺等,具体时间依次为妊娠7-9周,16-20周。

    2016-03-11 17:52
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