我是否进行性肌营养不良症的携带者？
外公外婆大舅大舅母小舅小舅母大姨姨丈小姨小姨丈妈妈爸爸表弟表妹表妹表妹表弟表妹表弟表妹大哥大嫂二哥我外甥红色倾斜字体中表弟被确诊为进行性肌营养不良症,系由小姨遗传给他的.其他表弟,表妹,我大哥,二哥均无此病.问外婆,她说祖上也从来没有这种病.请问医生,小姨这个遗传基因从哪儿来?我是否进行性肌营养不良症的携带者?我携带的概率有多大?
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回答2
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肖起涛 主治医师
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内科
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你好,小姨的遗传基因来自父母双方,外婆外公没有说明是携带者为阴性,或是隔代遗传,或是遗传男性为显性基因,抑或是不显性基因遗传,对于你要根据性别及你母亲携带有否概率分析.
2016-03-11 23:14
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回答1
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李希弘 医师
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全科
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常，肌膜通透性及转运功能改变，使肌酶从胞浆中大量经肌膜“漏出”并使血清中有关酶相应增加；肌酶的外溢导致核糖体代偿性合成更多的肌酶，由于这种代偿作用相当有限，一定时间后肌细胞即遭受破坏，为增生的结缔组织取代。
2016-03-11 18:13
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