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遗传代谢性疾病

婴幼儿

小儿因脑病住院,用药无效果,当地医生怀疑是遗传代谢性疾病,做尿筛查结果多种有机酸浓度增高,提示能量代谢障碍及营养障碍.建议进行血液氨基酸,酰肉碱谱分析.请问此项检查哪个医院可以做?遗传代谢性疾病是一种什么样的疾病,有什么表现,有无治疗方法?

  • 回答5

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    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。你们可以生育健康的孩子,遗传代谢病是可治疗、可控制的,遗传代谢病通过筛查确诊后,治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。,

    2016-03-12 02:33
  • 回答4

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    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    可以到医科大学附属医院检查治疗.

    2016-03-12 00:00
  • 回答3

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    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    你好,这是不好确定的,具体情况必须结合临床的。然后对症调理。

    2016-03-11 19:29
  • 回答2

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好,你们的情况建议进行染色体检查,看遗传门诊,在医生指导下计划怀孕。

    2016-03-11 18:50
  • 回答1

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好,遗传代谢性疾病只是一大类疾病的总称,请问具体的诊断是什么呢。

    2016-03-11 18:16
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