唐氏综合症神经管缺陷高危是属于遗传吗
患者女，24岁。曾做过腹腔镜子宫附件卵巢囊肿切除术，此次病情，1.怀孕初期有先兆流产，住院保胎十多天2.唐氏综合症筛查前两项低危，神经管缺陷高危3.小孩以有18周，B超检查非无脑儿4.本身地中海贫血，乙肝携带者1.我想要这个小孩还需要做什么进一步的检查2.想要知道唐氏综合征是不是家族遗传病3.出生婴儿患弱智的几率有多大
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回答3
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祝隆光 医师
岳西县疾病预防控制中心
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性病防治门诊
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唐氏综合征属于常染色体畸变，跟遗传有一定的关系。建议做个羊水刺穿，羊水刺穿的准确率比唐氏的高。还有就是在24周再做四维检查一次，看看胎儿的外形和内部器官有没有畸形。如果确诊神经管缺陷，出生婴儿就是弱智了，如智能障碍和残疾等高度畸形。
2016-03-12 00:13
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回答2
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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根据你的情况描述，主要是通过检查发现存在异常的情况：唐氏综合症筛查前两项低危，神经管缺陷高危。从产前检查情况来看，这些筛查试验还是存在一定的参考依据的，应该在医生的指导下给予复查，明确诊断后要采用相应的措施，必要时应该实施流产术。针对你的问题：1、下一步检查没有特殊，主要是针对以前的检查进行复查。2、唐氏综合征是一种家族隐形遗传疾病，可能家长并没有先天愚型的表现，但可能存在这样的基因，从而导致后代先天愚型的概率增加。3、患儿弱智的概率可能并不是很大，主要问题可能在于神经管的高危畸形。
2016-03-11 22:26
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回答1
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
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中医科
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你好：根据你的情况描述，主要是通过检查发现存在异常的情况：唐氏综合症筛查前两项低危，神经管缺陷高危。从产前检查情况来看，这些筛查试验还是存在一定的参考依据的，应该在医生的指导下给予复查，明确诊断后要采用相应的措施，必要时应该实施流产术。针对你的问题：1、下一步检查没有特殊，主要是针对以前的检查进行复查。2、唐氏综合征是一种家族隐形遗传疾病，可能家长并没有先天愚型的表现，但可能存在这样的基因，从而导致后代先天愚型的概率增加。3、患儿弱智的概率可能并不是很大，主要问题可能在于神经管的高危畸形。祝你身体健康！
2016-03-11 21:00
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