粘多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶酶体累积病一）体格发育障碍患儿大多在周岁以后呈现生长落后、矮小身材；关节进行性畸变，脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪状手等改变（二）智能障碍患儿精神神经发育在周岁后逐渐迟缓（三）眼部病变大部分患儿在周岁左右即出现角膜混浊迄今尚无有效治疗方法，骨髓移植或可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿

以上肢变化明显,呈特有的骨干中央因髓腔扩大而变粗短,两端逐渐削尖,变尖的尺桡关节呈相对倾斜,颅骨增大伴畸形.脊柱有驼背,但椎体上,下缘凸出,使椎体近似卵圆形.胸12,腰1或腰2椎体变小并向后移,像被挤出样,向后突出的椎体,前下缘呈"鸟嘴状".(二)粘多糖病Ⅱ型(Hurler病)与Ⅰ型相似,但程度轻且进展慢,为伴性隐性遗传.临床及X线表现如Ⅰ型,病人通常可活至成年.(三)粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo病)与前二者不同,为常染色体隐性遗传.进行性智力低下为其特点,10岁左右时即很严重.其表现为Ⅰ及Ⅱ型,但较轻,有的面容也无改变.尿内有过量的硫酸乙酰肝素排出.(四)粘多糖病Ⅳ型(Morquio病)为常染色体隐性遗传,约1/3有家族史,男性稍多,骨骼改变要到行走时才出现.典型表现为侏儒伴下背部驼背,膝外翻,扁平足.站立时髋及膝弯曲呈半蹲姿势.头向前伸且下沉在高耸的两肩之间,鼻梁塌陷,手足变形,10岁左右可出现角膜混浊及主动脉瓣闭锁不全.大多在20岁前死亡,但智力减退不明显.尿粘多糖为硫酸角质素排泄增高,正常为0.1mg/L,但病人可的达45mg/L,白细胞中有Reilly小体.X线上最突出的是一致性的扁平椎,椎体中央呈舌状突出.此外,管状骨粗短,干骺端增宽,骨盆变形,股骨头扁,骨骺碎裂.可因颈2齿状突发育不全而致颈1～2半脱位.很少能活过20岁.

你好,请问目前的症状是什么,有什么不适的感觉,必须检查和症状相结合,需要全面分析,综合考虑.

你好，其应该是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。应该是儿科就诊的。其无特效疗法，多采取对症治疗。

您好，粘多糖病主要表现为出生后发育正常，1岁前逐渐出现体征。1岁后发育迟缓，骨骼畸形渐明显。头大，前额突出，颅骨呈舟状畸形。颈短，下胸部和上腰部脊柱后突。鼻梁扁平宽，嘴唇大而外翻，舌大张口，牙齿稀疏而小，牙龈肥厚。面容粗糙，表情淡漠，智能落后。毛发多粗糙而黑。多数有关节挛缩，掌、指宽而短，膝、髋外翻并有扁平足。腹部膨隆，肝脾肿大或有疝气，肝功能正常。角膜云翳混浊。鼻咽管畸形、耳聋，易发生中耳炎及上呼吸道感染和肺炎。胸廓畸形。建议去北京儿童医院内分泌科。