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是不是苯丙酮尿症的症状

苯丙酮尿症

小孩3岁了,刚出生的时候查出来有,一直在观察期,查了大概1岁都不是很高,到现在也没啥明显症状,不过我总感觉她的汗和私密处有很大的味道,不知是不是正常的,我放心不下。

  • 回答3

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    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

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    全科

    你好,一般苯丙酮尿症的常见症状有:生长发育迟缓,常伴有兴奋不安、多动和异常行为;皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕,毛发色淡而呈棕色;汗液和尿有霉臭味或鼠气味。建议你可以带孩子做一下检查(尿三氯化铁试验),诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,年龄愈小,效果愈好。

    2016-03-14 07:38
  • 回答2

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

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    全科

    由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施。(一)经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗:这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致,但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物,故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物,尤其是含蛋白质较高的食物,如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等,含有较高的苯丙氨酸,故需减少这些食物的食入,给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一,必须满足其生长发育的需要。

    2016-03-14 03:25
  • 回答1

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    许宗彦 主治医师

    家庭医生在线合作医院

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    内科

    你好,根据你咨询的问题考虑此类疾病应该是以智力发育迟滞为主的一种疾病,此病常见表现应该是毛发色淡而呈棕色,尿液鼠臭味,语言发育障碍,肌张力增高,反射亢进等,而你描述的情况与此类疾病表现不相似。但是尿液异味重可能存在其它疾病。建议,目前考虑你描述的情况应该是可以去医院就诊检查,排除有此类疾病的情况,如尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析等,可以结合检查结果明确目前出现的问题,希望我的回复可以帮助你。

    2016-03-13 13:48
就医问药

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什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

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