我是一个对医学只是很感兴趣的人,平时没有...
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):我是一个对医学只是很感兴趣的人,平时没有什么事的时候,我就经常翻看一些关于各种各样医学问题的书籍。昨天我在看一本医书的时候,看到尿黑酸尿与褐黄病这个,但是我不太清楚这个病是什么。想得到怎样的帮助:尿黑酸尿与褐黄病是什么?
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回答1
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史东岳
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(一)发病原因尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuriaetochronosis)属于常染色体隐性遗传病。(二)发病机制尿黑酸长期聚积在体内各器官中,可引起褐黄病,黑尿,皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症,在正常情况下,酪氨酸转化为羟苯丙酮酸,再经羟苯丙酮酸氧化酶转化为尿黑酸,当遗传性缺乏尿黑酸氧化酶时,酪氨酸代谢终止于尿黑酸水平。
2016-03-14 09:34
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