猫叫综合征的发病率?
现在我的小区一个大哥的小孩,每天到了晚上的时候他就哭,但是可怕的是孩子哭的时候就像猫叫一样非常可怕,听说是患了猫叫综合征,那么这病的发病率是多少?
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回答3
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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你好,“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高。
2016-03-16 08:59
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回答2
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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“猫叫综合症”是一种染色体短臂畸形,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。
2016-03-16 01:40
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回答1
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好啊,猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
2016-03-15 12:24
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»