横纹肌溶解综合征的诊断需综合病史、症状、检查等，包括病因、典型表现、相关指标、治疗及复诊等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
1.病史：有挤压伤、肌肉劳累、病原微生物感染等情况。
2.症状：存在肌肉疼痛、肌无力、浓茶色尿等典型症状。
3.检查：血清肌酶、肌酐、尿酸等指标异常。
4.治疗：确诊后采取药物、其他治疗或手术治疗。
5.复诊：患者要加强日常管理，按时复诊。
横纹肌溶解综合征诊断复杂，患者若有相关症状应及时就医，明确诊断并接受规范治疗。

本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。出生后即可出现①特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形。②顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之。③主动脉弓异常，如右位主动脉、法乐氏四联征等。多数完全性DiGeorge病人在婴儿期死亡；不完全性者有的T细胞功能自发改善，生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症，宜长时应用维生素D和钙制剂治疗。严重病例可移植胎儿胸腺组织，以改善免疫功能；国内用引起胎儿的胸腺体外培养14d左右，先后治疗3例免疫缺陷病人，取得一定疗效。也可移植骨髓或淋巴组织，但作用不定。对先天性心血管畸形可手术治疗。