类固醇5α-还原酶2缺乏综合征怎么治疗?
最近一个月感觉自己的身体瘦了好多,每天都是一点劲都没有的,有时候还会经常出现呕吐的情况,全身肌肉都会感觉有点痛,这个应该怎么治疗呢?
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回答2
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的护理:雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。
2016-03-16 21:02
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回答1
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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你好,本病患者的基因分析显示有点突变,多见为误义突变少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变,25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%,少数患者酶活性可保存3%~15%,这些患者外生殖器男性化比较完整,足以使婴儿出生时被确定为男性性别。
2016-03-16 03:26
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