猫叫综合征的发病率是怎样
孩子一出生的时候就体重特别的轻，而且俩个眼睛离得非常的远，我发现孩子哭泣的声音也很奇怪，和猫叫非常的相似，医生说是得了罕见的猫叫综合征。
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回答3
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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你好“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。
2016-03-17 03:12
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回答2
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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你好，猫叫综合症临床表现为：出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2016-03-16 19:07
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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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你好，猫叫综合征为患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
2016-03-16 13:11
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
