猫叫综合征都是什么样的症状?
一般都是什么样的症状就是猫叫综合征呢,我的孩子的情况是有发育不好,和不会说话,精神方面和智力方法也是有点问题,我的孩子的情况是不是就是猫叫综合征的症状啊
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回答2
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声。
2016-03-17 09:25
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回答1
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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你好!特殊面容头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。神经系统新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。
2016-03-17 04:34
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»