遗传代谢病筛查
天CT显示:两侧额颞顶枕叶区片状低密度影.边缘模糊.中线结构无偏移.脑室系统形状.大小及位置未见明显异常.侧裂池.脑沟未见明显异常.出生的时患有呼吸窘迫综合症.不是早产儿.出生30分钟住院14天.无窒息.现在复查脑部有阴影.现在特别害怕.现在正在输《注射用单唾液酸四己糖神经节苷脂钠》营养脑细胞.
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回答4
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尹君 医师
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耳鼻喉科
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您好。遗传代谢病筛查,顾名思义,就是筛查一类疾病的,这类疾病就叫遗传代谢病。这是一大类的疾病,里面可以分成很多小的疾病,但常见的,可以治疗的是苯丙酮异病。其它各大物质的代谢都可以出现:如氨基酸类、有机酸、糖原等等物质的代谢异常。这些疾病如果是在新生儿期出现的,一般都会有肌张力异常、喂养困难、生长发育异常等等表现。目前宝宝也才一个月多大,单单上面所描述到的,是还不能够成脑瘫的诊断。但是出呼吸窘迫综合征的病史,提示您得重视,及时治疗。早期治疗,对防止后遗症的出现是很有意义的。不能等他出现后遗症了再治疗,那样子治疗难度大,花钱多,效果也不好。遗传代谢病筛查方面,如果没有比较典型的表现,其它治疗后效果也好,那暂时可以不用做。
2016-03-17 17:08
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回答3
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肖起涛 主治医师
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内科
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你好,遗传代谢病筛查主要用来检查新生儿是否患有遗传代谢疾病,不能检出是否脑瘫、癫痫。很难说概率是否大,目前有形态学的变化,说明缺氧对大脑细胞造成了影响,建议遵医嘱进行完善的治疗。
2016-03-17 15:35
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回答2
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申兰阔 医师
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全科
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遗传代谢病筛查,顾名思义,就是筛查一类疾病的,这类疾病就叫遗传代谢病。这是一大类的疾病,里面可以分成很多小的疾病,但常见的,可以治疗的是苯丙酮异病。其它各大物质的代谢都可以出现:如氨基酸类、有机酸、糖原等等物质的代谢异常。这些疾病如果是在新生儿期出现的,一般都会有肌张力异常、喂养困难、生长发育异常等等表现。
2016-03-17 09:02
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回答1
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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可以去北京中国人民解放军总医院,那里可以做先天性遗传代谢病筛查的。
2016-03-17 08:29
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