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回答1
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严晋华 主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
内分泌科
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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是罕见的遗传病,影响多器官,治疗方法有限,药物作用有限。当身体感到不适时,务必及时就医,听从医生的指示进行诊治,不宜自己随意用药。
2018-08-27 15:47
1.疾病原理:因基因突变致黏多糖代谢障碍,累及骨骼、关节、眼睛等。
2.症状表现:骨骼发育异常、关节畸形、视力问题等。
3.诊断方法:基因检测等明确诊断。
4.治疗难点:目前无特效药物,骨髓移植和基因治疗效果有限。
5.药物选择:暂无特效药物,部分药物可能缓解症状,如硫酸软骨素、透明质酸、维生素D等,但需遵医嘱。
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型治疗困难,需综合多种方法,及时就医,遵循专业建议。
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回答2
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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治疗 除对症处理外,无特效治疗,行走困难者需矫形手术。
2016-03-17 13:55
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»