18三体综合症临界风险
孕21周+5今天拿到唐筛结果,18三体综合症是临界风险,风险值是1/372,很担心,报告上说要做进一步检查,我现在快担心死了,这是不是就意味着宝宝有问题?拜托了各位!谢谢
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回答1
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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18三体综合症(18-trisomysyndrome,Edwardssyndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。外貌上的异常男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内,如此会导致不育后部头颅突出小型头颅畸形耳朵下垂、变形异常的小颚畸形小型口腔兔唇颚裂鼻尖朝上眼睑出现皱褶(裂缝)双眼之间存在较阔的空间上眼睑下垂手指重叠、扭曲拇指发育不全(或者完全消失)指甲发育不全于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物足部向内弯曲臀部运动幅度受限制、小型盆骨胸骨过短
2016-03-17 10:20
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回答2
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好,一般定期做好检查确定发育指标健康就没有问题的,这个时候要注意饮食的合理性,注意休息好,适当的运动,保持一个良好的心情很重要,祝健康
2016-03-17 13:57
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回答3
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,这种情况不一定就是有问题,只是说有问题可能性比常人大。需要进一步检查。建议你做下羊水穿刺检查,看下染色体有没有问题。如果没有问题的话就不用担心了。
2016-03-17 18:27
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回答4
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。成长速度异常延迟 发育方面的延迟 智能障碍 肾脏残废
2016-03-17 18:45
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回答5
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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您好,根据以上内容的描述,你的情况,考虑是唐筛检查您好,你的情况进行羊水检查比较合适的,羊水检查是经羊膜囊穿刺取羊水进行羊水分析的一种出生前的诊断方法。适应症:胎儿成熟度的判定、处理高危妊娠需引产时;B超检查疑有胎儿神经管缺陷等畸形或孕妇血中甲胎蛋白异常高值者;孕妇于早期感染病原体如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫感染;细胞遗传学检查机先天代谢异常的产前诊断,前胎为先天愚形儿或有家族史者,高龄孕妇等;怀疑为母儿血型不合。
2016-03-17 21:11
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»