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猫叫综合征的病理病因?

猫叫综合征

儿子生下来时面部发育不良,头小而且特别的圆,而且眼睛还有白内障的症状,医生给孩子做过检查过后说是患上了猫叫综合征,我对这个病情非常的陌生,想了解这个病的病理病因是什么。

  • 回答1

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    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    一、发病原因1、小儿猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果

    2016-03-18 11:16
  • 回答2

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    张灵恩

    徐汇区虹梅地段医院

    一级

    儿科

    是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种:末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换,有人发现缺失部分均有5p14,因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。

    2016-03-18 20:47
  • 回答3

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    邢学法 主治医师

    冠县辛集中心卫生院

    一级

    外科

    你好,猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。

    2016-03-19 03:19
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什么是猫叫综合征?   猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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