猫叫综合征的病理病因?
儿子生下来时面部发育不良,头小而且特别的圆,而且眼睛还有白内障的症状,医生给孩子做过检查过后说是患上了猫叫综合征,我对这个病情非常的陌生,想了解这个病的病理病因是什么。
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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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一、发病原因1、小儿猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果
2016-03-18 11:16
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回答2
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张灵恩
徐汇区虹梅地段医院
一级
儿科
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是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种:末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换,有人发现缺失部分均有5p14,因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。
2016-03-18 20:47
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回答3
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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你好,猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。
2016-03-19 03:19
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