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黄飞龙 医师
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是一种先天性的疾病，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，如果怀疑有此症，需要及时进行检查，早期诊断，早期治疗有可能减少并发症发生。
2016-03-19 02:20
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谷魁广 医师
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亲孩子得了苯丙酮尿症，这个病是先天性的基因缺陷，孩子不能代谢苯丙酮，会智力下降，同时活动能力受限，尿有酮臭味，长期以来泌尿系统伤损
2016-03-18 12:33
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
