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21三体综合征是什么引起的

遗传病

问题描述:我在15+4孕周的时候做了唐士筛查,其中21三个综合征生化标志物风险是1:204,年龄风险是1:1075,神经管缺陷风险是1:6386,计处得到的结果高于临界值,表示升高风险,请问这个值属于高吗?我要怎么做,BB可以要吗?我们没有家族遗传病,而且老公和我都还年轻,我25,老公28,BB会有事吗?

  • 回答1

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    王一川 主任医师

    佳木斯市妇幼保健院

    三级甲等

    儿科

    根据您的描述,怀孕15+4周唐筛结果显示21三体综合征风险值1:204,这个结果属于高风险,说明胎儿患唐氏综合征的几率比较大。但是您也说了没有家族史,而且年龄风险是低风险,所以建议您不要过于紧张,因为唐筛只是一个粗略的筛查,准确率并不是很高,高风险不一定就表示胎儿有问题,不过既然结果是高风险,建议您最好还是做个无创检测或者羊水穿刺,进一步检查确诊比较放心。

    2019-12-03 09:33
  • 回答4

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    许宗彦 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,也不是太高,建议进一步做羊水穿刺检查

    2016-03-19 04:26
  • 回答3

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    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    你好,这个指染色体多了一条,一般都是两天的。你好,这个症状导致孩子智利低下,与遗传有关,也许周围环境有关。

    2016-03-19 04:07
  • 回答2

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    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    你好!21三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病是最常见的严重出生缺陷病之一.临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手.患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病,白血病,消化道畸形等.

    2016-03-18 19:31
就医问药

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    主任医师 副教授

    南方医科大学珠江医院

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  • 邹小兵

    主任医师 博士研究生导师

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  • 王世雄

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洪绍蒙

洪绍蒙 / 主任医师

擅长:主攻专业是神经内科和心血管内科。擅长脑萎缩、共济失调、脑瘫、脑发育不全、精神发育迟滞、脑出血、脑梗塞、偏瘫、脑外伤综合征、脑炎后遗症、脑白质病变、癫痫、多发性硬化、脊髓损伤、脊髓空洞症、视神经萎缩、重症肌无力、进行性肌营养不良、周围神经损伤、运动神经元病、帕金森病等神经疾病的诊治,水平在国内处于领先地位。

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苏镇培

苏镇培 / 主任医师

擅长:帕金森 三叉神经痛 头晕头痛 癫痫 脑瘫  面瘫 脑梗 脑梗后遗症  脑萎缩   脑损伤后遗症 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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张双国

张双国 / 副主任医师

擅长:癫痫综合征、原发性癫痫、难治性癫痫、焦虑抑郁症、脊髓损伤、睡眠障碍、三叉神经痛、面神经麻痹、三叉神经痛等。 对神经科常见病、多发病、疑难病、危重病具有较为丰富的临床经验及能力。。

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