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先天性睾丸发育不全遗传方式

染色体异常

我患有先天性睾丸发育不全的性染色体遗传病,能治好吗?先天性睾丸发育不全可以治疗吗?

  • 回答4

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    一般应用环戊丙酸酯,开始每次肌注50mg,每3周1次,每隔6~9个月增加剂量50mg,直至达到成人剂量(每3周250mg)。对较年长的病人,开始剂量和递增用量均可加大以便收效较快。国内目前较常用的是十一烷酸睾酮又称安雄,为睾酮的衍生物,有较强的雄激素作用和蛋白同化作用。油剂针剂每支250mg,每月注射1次,连续4个月。注射后通过淋巴系统缓慢吸收,血药浓度峰值时间为2天,药效可维持1个月。口服剂型每粒40mg,易被胃肠道吸收,2.5~5h达高峰,10h后恢复原先水平。口服起始量为120~160mg/d,分3次服用,连续2~3周,然后改为维持量40~120mg/d。由于十一酸睾酮通过淋巴系统吸收,不经过肝脏,故对肝功能无影响。

    2016-03-19 17:02
  • 回答3

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    冯鹏飞 医师

    孟津县妇幼保健院

    其他

    儿科

    先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY.患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型.皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴茎较小,睾丸小且较硬,并可有乳房发育.大多数患儿性格内向,智力低下,精神异常,第二性征发育障碍,畸形及皮纹异常.血清FSH,LH在青春期增高,但睾酮水平低下.睾丸活检可见曲精管玻璃样病变.在年龄达11~12岁时,可采用长效睾酮制剂.可存活至成年,但易并发恶性肿瘤.  先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症,是男性不育的常见原因之一.患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育.其发生率在男婴中约1‰.  患儿表型为男性,身材瘦高,青春期性发育障碍,睾丸小而硬,婚后不育.部分患者有皮肤细嫩,须毛少,声音高尖,甚至乳房发育.大多数患儿智能正常,但性格内向孤僻,少数有智能低下和精神异常.  患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育.其发生率在男婴中约1‰.  血清睾酮水平低下,FSH,LH水平增高,睾丸活检可见曲精管玻璃样变.染色体核型大都为47,XXY(占80%),其他尚有46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY等嵌合型,少数为48,XXXY;49,XXXXY或50,XXXXYY等.  本病若及早确诊,自幼开始强化教育和训练,促进智能发育及正常性格形成.到11—12岁时,可采用长效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始剂量每3周肌注50μg,每隔6—7个月增加50mg,直至成人维持量,每3周200mg.

    2016-03-19 12:53
  • 回答2

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    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    你好不好治疗的,建议你最好积极遵医嘱看看,积极手术治疗,祝你健康欢迎再来提问。

    2016-03-19 09:05
  • 回答1

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育。本病若及早确诊,自幼开始强化教育和训练,促进智能发育及正常性格形成。

    2016-03-19 04:29
就医问药

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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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