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石骨症又称大理石骨,原发性脆性骨硬化,硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.最早由Albers-Schonberg（1904）发现,又叫Albers-schonberg病.本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血.本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传.　石骨症病因不明,可能与遗传因素有关.认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷,主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化,使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢,以致骨中缺少骨板层及成骨细胞,失去弹性,骨小梁结构不良,使骨质脆易断.由于大量钙化的软骨基质的存在,使骨髓腔明显缩小,甚至闭塞,骨皮质和松质硬化,二者之间不能分辨.骨皮质增生,骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染,输血,加强护理,防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程.对恶性型有报道用激素,骨髓移植治疗取得一些疗效.有效的治疗途径只有造血干细胞移植,但治疗费用高得惊人注意身体,预防感冒,活动预防创伤.

　石骨症又称大理石骨,原发性脆性骨硬化,硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.最早由Albers-Schonberg（1904）发现,又叫Albers-schonberg病.本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血.本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传.对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染,输血,加强护理,防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程.对恶性型有报道用激素,骨髓移植治疗取得一些疗效.　　有效的治疗途径只有造血干细胞移植,但治疗费用高得惊人.　由于骨髓腔被大量钙化的基质充塞,而使造血组织明显减少,发生髓外造血器官如肝,脾,淋巴结增大,出现髓性无功能性贫血.长期贫血导致患儿生长发育迟缓,营养差.因骨内钙质不能正常运送到骨骼生长部位,故易在婴幼儿期发生佝偻病,并容易引起自发性骨折.因颅骨骨质硬化增生,颅底各孔变窄小,致使脑脊液回流受阻而发生脑积水,硬膜下积液或脑室扩张之CT征象.