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地中海贫血

地中海贫血

医生您好:我妹现怀孕5个月,在妇检时发现有贫血,当时就去了广东肇庆市医院做地中海贫血检查,我妹第一次检查时拿着化验单去问医生,单上却注明要再对α基因检测进一步确认,请问这个不能一次性确诊的吗?我妹检验单上的项目:结果参考值红细胞渗透脆性46(>65%)HbA+F(HbA+F)97.5(96.5~97.5)HbA2(HbA2)2.5(2.5~3.5)请问我妹的情况是怎么样,因为肇庆一医院的医生对我们的咨询都没有太多回答,只叫我们再检查,几次在门诊上不想花时间给我们解释的样子,所以我想问一下,我妹的孩子能要吗?.另外我妹夫在上海工作,肇庆一医院的医生说上海没有这个检测设备的.是不是一定要他回来一起做检查?孩子能不能要?患病的机率有多大?

  • 回答1

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    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    您好,这个要做一下基因筛查才能确定的,如果确诊是的话,轻度的地贫也不影响身体健康的,你这个都30多岁还没有什么感觉,只是在体检的时候才疑似的话,那么考虑即使有,也多半都是轻度的,不需要治疗。不过地贫是遗传性疾病,如果有孩子的话,建议孩子也要检查一下。

    2016-03-19 11:40
  • 回答2

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    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    您好:一般地中海贫血的诊断要点:一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血),溶血严重时出现黄疸,颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。二、常有家族史。三、实验室检查(一)呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66%),网织红细胞增多。(二)红细胞渗透脆性降低。(三)血红蛋白分析重型和中间型b地中海贫血患者的HbF含量明显增高,抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与HbBart’s的含量分别增高。四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽,长骨皮质变薄,以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。治疗要点一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。二、重型病例需反复输血,使血红蛋白维持在6-8克/分升,以维持生理功能。输血指征:(一)贫血严重(血红蛋白在5克/分升以卜)。(二)出现溶血现象。(三)合并严重感染。(四)贫血性心衰。反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病,对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamine),每日肌注500mg,每周连续使用6天,长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。三、同时补充叶酸和维生素E。四、脾切除术的指征(一)5-6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。(二)需要输血的次数和量逐渐增多。(三)巨脾引起压迫症状。(四)合并脾功能亢进。

    2016-03-19 15:42
  • 回答3

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    赵毅 主治医师

    浙江工业大学医院

    一级

    内科

    海洋性贫血又称地中海贫血.是一组遗传性溶血性贫血.1.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一.2.铁鳌合剂常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.

    2016-03-20 02:34
  • 回答4

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    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    您好,地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血,α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷),β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。  轻型β地中海贫血只有轻到中度贫血而无症状,重型则有严重贫血并出现症状。带至少一个α地中海贫血基因的病人中10%以上有轻度贫血。  地中海贫血患者症状类似,但严重程度不同,多数病人贫血较轻,严重时(如重型β地中海贫血)可出现黄疸、皮肤溃疡、胆结石、脾脏肿大(可能出现巨脾)。骨髓过度活跃使骨骼变厚和增大,特别是颅骨和面部骨骼,长骨容易发生骨折。儿童生长缓慢且发育延迟。由于铁吸收增加及反复输血,过多的铁会沉积在心脏中,引起心衰。  地中海贫血比其他血红蛋白病难诊断,电泳可提供帮助但有时下不了结论,特别是α地中海贫血。因此,诊断常依赖遗传表现及特殊血红蛋白检查。  多数病人无需治疗,但重型患者可能需要骨髓移植,基因治疗正在研究中。

    2016-03-20 02:54
  • 回答5

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    您好,地中海贫血(MediteraneanAnemia) 诊断要点一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血),溶血严重时出现黄疸,颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。二、常有家族史。三、实验室检查(一)呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66%),网织红细胞增多。(二)红细胞渗透脆性降低。(三)血红蛋白分析重型和中间型b地中海贫血患者的HbF含量明显增高,抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与HbBart’s的含量分别增高。四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽,长骨皮质变薄,以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。治疗要点一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。您现在主要应进行这个方面的调理的!二、重型病例需反复输血,使血红蛋白维持在6-8克/分升,以维持生理功能。输血指征:(一)贫血严重(血红蛋白在5克/分升以卜)。(二)出现溶血现象。(三)合并严重感染。(四)贫血性心衰。反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病,对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamine),每日肌注500mg,每周连续使用6天,长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。三、同时补充叶酸和维生素E。四、脾切除术的指征(一)5-6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。(二)需要输血的次数和量逐渐增多。(三)巨脾引起压迫症状。(四)合并脾功能亢进。

    2016-03-20 04:14
就医问药

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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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