地中海贫血
医生您好:我妹现怀孕5个月,在妇检时发现有贫血,当时就去了广东肇庆市医院做地中海贫血检查,我妹第一次检查时拿着化验单去问医生,单上却注明要再对α基因检测进一步确认,请问这个不能一次性确诊的吗?我妹检验单上的项目:结果参考值红细胞渗透脆性46(>65%)HbA+F(HbA+F)97.5(96.5~97.5)HbA2(HbA2)2.5(2.5~3.5)请问我妹的情况是怎么样,因为肇庆一医院的医生对我们的咨询都没有太多回答,只叫我们再检查,几次在门诊上不想花时间给我们解释的样子,所以我想问一下,我妹的孩子能要吗?.另外我妹夫在上海工作,肇庆一医院的医生说上海没有这个检测设备的.是不是一定要他回来一起做检查?孩子能不能要?患病的机率有多大?
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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您好,地中海贫血(MediteraneanAnemia) 诊断要点一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血),溶血严重时出现黄疸,颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。二、常有家族史。三、实验室检查(一)呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66%),网织红细胞增多。(二)红细胞渗透脆性降低。(三)血红蛋白分析重型和中间型b地中海贫血患者的HbF含量明显增高,抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与HbBart’s的含量分别增高。四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽,长骨皮质变薄,以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。治疗要点一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。您现在主要应进行这个方面的调理的!二、重型病例需反复输血,使血红蛋白维持在6-8克/分升,以维持生理功能。输血指征:(一)贫血严重(血红蛋白在5克/分升以卜)。(二)出现溶血现象。(三)合并严重感染。(四)贫血性心衰。反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病,对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamine),每日肌注500mg,每周连续使用6天,长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。三、同时补充叶酸和维生素E。四、脾切除术的指征(一)5-6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。(二)需要输血的次数和量逐渐增多。(三)巨脾引起压迫症状。(四)合并脾功能亢进。
2016-03-20 04:14
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回答4
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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您好,地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血,α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷),β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。 轻型β地中海贫血只有轻到中度贫血而无症状,重型则有严重贫血并出现症状。带至少一个α地中海贫血基因的病人中10%以上有轻度贫血。 地中海贫血患者症状类似,但严重程度不同,多数病人贫血较轻,严重时(如重型β地中海贫血)可出现黄疸、皮肤溃疡、胆结石、脾脏肿大(可能出现巨脾)。骨髓过度活跃使骨骼变厚和增大,特别是颅骨和面部骨骼,长骨容易发生骨折。儿童生长缓慢且发育延迟。由于铁吸收增加及反复输血,过多的铁会沉积在心脏中,引起心衰。 地中海贫血比其他血红蛋白病难诊断,电泳可提供帮助但有时下不了结论,特别是α地中海贫血。因此,诊断常依赖遗传表现及特殊血红蛋白检查。 多数病人无需治疗,但重型患者可能需要骨髓移植,基因治疗正在研究中。
2016-03-20 02:54
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回答3
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赵毅 主治医师
浙江工业大学医院
一级
内科
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海洋性贫血又称地中海贫血.是一组遗传性溶血性贫血.1.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一.2.铁鳌合剂常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
2016-03-20 02:34
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回答2
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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您好:一般地中海贫血的诊断要点:一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血),溶血严重时出现黄疸,颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。二、常有家族史。三、实验室检查(一)呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66%),网织红细胞增多。(二)红细胞渗透脆性降低。(三)血红蛋白分析重型和中间型b地中海贫血患者的HbF含量明显增高,抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与HbBart’s的含量分别增高。四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽,长骨皮质变薄,以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。治疗要点一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。二、重型病例需反复输血,使血红蛋白维持在6-8克/分升,以维持生理功能。输血指征:(一)贫血严重(血红蛋白在5克/分升以卜)。(二)出现溶血现象。(三)合并严重感染。(四)贫血性心衰。反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病,对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamine),每日肌注500mg,每周连续使用6天,长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。三、同时补充叶酸和维生素E。四、脾切除术的指征(一)5-6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。(二)需要输血的次数和量逐渐增多。(三)巨脾引起压迫症状。(四)合并脾功能亢进。
2016-03-19 15:42
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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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您好,这个要做一下基因筛查才能确定的,如果确诊是的话,轻度的地贫也不影响身体健康的,你这个都30多岁还没有什么感觉,只是在体检的时候才疑似的话,那么考虑即使有,也多半都是轻度的,不需要治疗。不过地贫是遗传性疾病,如果有孩子的话,建议孩子也要检查一下。
2016-03-19 11:40
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