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新生儿疾病筛查咨询

苯丙酮尿症

天宝宝出生3天时早晨没有喂奶医院就采足跟血做新生儿疾病筛查。需要重新做筛查吗?新生儿疾病筛查内容是先天性甲低(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)两项筛查手册上说是要喂饱后采血筛查,否则对筛查结果有影响。请问对筛查结果又什么影响。不知道影响大不大。因为是检查先天性疾病,所以比较担心

  • 回答3

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  • 回答2

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    贺涛 主治医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    你好,这种情况空腹采血是比较好的。具体你检查的项目没有说清楚,不过有些项目就是要求空腹检查的,也不要担心孩子空腹抽血会怎么样,这点血量不会有影响的。

    2016-03-21 05:26
  • 回答1

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    您好。实际上对筛查结果没有多大的影响。根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)两项筛查。CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现,一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状,并日趋加重,然而,一旦出现了疾病的临床症状,表明疾病已进入了晚期。即使治疗,治疗低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查,就是用一种尽可能简单的方法,对全部的新生婴儿进行普查,以期及早发现CH和PKU患儿,确诊后给予有效的治疗,从而保证了患儿的健康成长,疾病的疗效和预后如何,完全取决于确诊和治疗的早晚。

    2016-03-21 03:41
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什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

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