新生儿疾病筛查咨询
天宝宝出生3天时早晨没有喂奶医院就采足跟血做新生儿疾病筛查。需要重新做筛查吗？新生儿疾病筛查内容是先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查手册上说是要喂饱后采血筛查，否则对筛查结果有影响。请问对筛查结果又什么影响。不知道影响大不大。因为是检查先天性疾病，所以比较担心
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回答1
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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您好。实际上对筛查结果没有多大的影响。根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。
2016-03-21 03:41
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回答2
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好，这种情况空腹采血是比较好的。具体你检查的项目没有说清楚，不过有些项目就是要求空腹检查的，也不要担心孩子空腹抽血会怎么样，这点血量不会有影响的。
2016-03-21 05:26
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回答3
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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这样算是正常的
2016-03-21 12:49
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
