猫叫综合征可以做什么辅助性的检查？
儿子两个月的时候我带他去体检，医生说孩子的五官有点异常现象再加上在体检时孩子发出的哭声说有可能是猫叫综合征，检查结果确诊了但是我一直不相信，医生说还可以再做辅助性的检查来确认。
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李希弘 医师
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你好，患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失（包括中间缺失）的占80%，不平衡易位引起的占10%，环状染色体或嵌全体则比较少见，由亲代染色体重排导致的5p－综合征不多见。
2016-03-22 01:11
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回答1
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许宗彦 主治医师
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内科
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你好，可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，脑电图异常改变。X线检查可发现脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等。
2016-03-21 13:30
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
