出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部，而病儿中点则在胸骨下端。头增大，面部宽，前额突出，鼻梁扁平，上齿槽突起，下颌骨突出。出牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型

可以试试用生长激素，但是具体的还是要去医院咨询。

临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。

生长发育迟缓;头大、前额大;躯干长四肢短，上部量大于下部量;智力正常;骨骼X线有特殊改变(哑铃型)。一般观察，治疗中无明显骨骺成熟加剧，亦无明显不良反应。越早治疗，疗效越后好。但由于目前的临床资料较少，尚不能预测这些患儿成人期的最终身高。

胫骨近端常有内翻畸形，致下肢弯曲。骨端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限，步态摇摆。肌肉发育超出正常，皮肤软、松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常，智力正常。