唐氏综合症又叫先天愚型综合征，但是由于染色体变异引发的疾病，正常人体是有23对染色体，而唐氏综合症患者多了一条染色体。大部分唐氏综合症宝宝刚出生的时候一般会带有先天性疾病，智力相对低下，有着类似的外貌特征。现代科学研究表明，他患上唐氏综合症的概率与准妈妈的年龄有一定的关系。因此为了，减少唐氏综合征胎儿的出生，一方面要进行相应的检查，另外一方面要选择一个适合的怀孕年龄。

检查结果是21-三体高风险，与用药和做的各种检查无关，需要做羊膜腔穿刺明确胎儿染色体核型，才能决定胎儿的去留。

您好,英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病称为Down综合征，即唐氏综合征。在我国，先天愚型一词较为常用。1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体(后来确定为21号染色体)。故此病又称为21三体综合征(trisomg 21)。　本病的体征非常多样，许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身长偏低，肌张力低下。较为突出的是颅面部的畸形。头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视。虹膜时有白斑，常有晶体混浊。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽，有过剩的皮肤。　由于软骨发育差，患者四肢较短。手宽而肥，有通贯掌，指短，第5指常内弯、短小或缺少指中节。腹部由于肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝。约1／2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭。消化道的畸形如十二指肠狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭销等也偶尔可见。患儿智能发育缓慢，1周岁后方能坐起，3岁左右才开始走路，性格偏柔而慢，很少有攻击性，不太识数，但有时也有一定的记忆力，善于模仿别人。智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25-50之间。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动；较差者语言和生活自理都有困难。随着年龄增长，智商还会不断下降。这并非说明患儿越来越笨，而是与同龄人比较的智力差距愈来愈大。实际上，通过训练他们能够学会完成更多的劳动，并在一定程度上可掩盖智力发育不全的程度。 　　外生殖器的发育通常无明显异常，但在男性可有隐睾。睾丸中有生精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。有报道25名女性患者生育了27名子女。理论上，其子女约1／2应为患者，但实际上，患儿与非患儿之比为10：17.患者的平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的患者活过40岁，2.6%活过50岁。患者的寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因为这些正是患者死亡的主要原因。此外，患者白血病的发病率为普通人群的15倍，这也是患者死亡原因之一。 　　如果患者存活期较长，面部的畸形和鼻梁扁平、内眦赘皮等将逐渐显得不那么明显。但面部由圆满变得枯萎，两颊泛红。许多病人在成年前即出现白内障和精神异常

你好你的情况多考虑唐氏筛查高风险，可以做羊水穿刺检查

您好，唐氏综合症是指唐氏21三体综合症，也就是先天愚型（智商低下）。在妊娠期间可以通过准妈妈血液化验来排查宝宝是否会患有这种疾病。可以做唐筛检查，唐筛最佳检测时间是怀孕16-20周。超过最佳时间检测的话准确率可能会降低。

医学上一般认为唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。