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20 天女婴患苯丙酮尿症如何治疗

苯丙酮尿症

<p><strong>苯丙酮尿症</strong><br />患者年龄:2o天<br />患者性别:女<br />全部症状:苯丙酮尿症是什么病<br />发病时间及原因:不知道<br />治疗情况:星期一去复查<br /><strong>想要得到的帮助:</strong>怎么治疗比较好<br /></p>

  • 回答3

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    张艳玲 主任医师

    广东省中医院

    三级甲等

    心血管科

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而在血液和组织中积累。治疗方法包括饮食治疗、药物治疗等。 1. 饮食治疗:严格控制苯丙氨酸的摄入,给予低苯丙氨酸特殊配方奶粉,随着年龄增长,逐渐引入低苯丙氨酸的天然食物,如蔬菜、水果、淀粉类食物等。 2. 药物治疗:如四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症,可使用盐酸沙丙蝶呤片等药物。 3. 定期监测:定期检测血液中苯丙氨酸浓度,根据结果调整饮食和治疗方案。 4. 健康教育:家长要了解疾病知识,掌握饮食管理方法,保障患儿营养均衡。 5. 心理支持:关注患儿心理健康,给予关爱和鼓励,帮助其建立自信。 苯丙酮尿症的治疗需要长期坚持,家长和患儿的积极配合至关重要。通过规范治疗和管理,患儿可以正常生活和发育。

    2024-12-18 01:06
  • 回答2

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    张建国 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    病情分析: 苯丙酮尿症,是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传。 症状:如果不及时治疗,3--6月后,孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白,毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗,病情恶化,孩子常在幼儿期死亡。指导意见: 如果孩子在新生儿期发现,就可以通过食物控制等措施,防止和缓解症状的出现和发展。 若能在2个月以内治疗,预后较好,但必须坚持治疗,才能比较正常的生长发育。2岁以后治疗,智力低下难以改善。 你发现的挺及时,赶快到医院治疗吧。医生询问:

    2013-06-29 06:01
  • 回答1

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    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    这苯丙酮尿症是遗传性疾病,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。积极补充氨基酸类食物。

    2013-06-22 11:13
就医问药

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什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

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    主任医师 博士研究生导师

    中山大学附属第三医院

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    主任医师 教授

    上海儿童医学中心

    擅长:内分泌疾病:生长落后(矮小症)青春发育异常(性早熟、性发育落 详情»

  • 韩连书

    主任医师 教授

    上海交通大学医学院附属新华医院

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擅长:青少年儿童增高、性早熟、肥胖症等。专注于因生长激素缺乏、遗传、甲状腺功能低下、代谢病等导致的身材矮小、不长个、矮小症以及性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、发育迟缓等儿童内分泌疾病领域的诊疗,具有丰富的临床经验。

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