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唐氏筛查

21.三体综合征

<p><strong>唐氏筛查</strong><br /><strong>患者<strong>年龄:</strong></strong>24<br /><strong>患者<strong>性别:</strong></strong>女<br /><strong>病情描述:</strong><br />要去做唐氏筛查,需要空腹吗?<br />不知道要不要带B超单,是否必须是近期的B超单?<br /><strong>想得到怎样的帮助:</strong><br />不知道做这个检查要注意些什么?<br />因为此前怀孕两个月的时候感冒了一次,发过高烧,想去唐氏筛查一下,看看胎儿有没有什么问题...<br /></p>

  • 回答1

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    首先,唐氏筛查是我非常建议孕妇们做的,我认为必须做。因为每个人都有风险,无论年纪大小,没有例外,上帝对每一个人都是公平的。其次,如何做?唐氏筛查包括2个部分,1、妈妈的血液筛查,就是大家平时谈论的“唐氏筛查”,抽妈妈的血检查后,经过计算机计算出唐氏的风险。2、超声筛查。通过超声发现胎儿是否有畸形或与唐氏有关的标记物。因为大部分唐氏的孩子超声下都会有表现的。或者畸形或者有标记物出现:如心内的强回声光斑、肾盂增宽、头部的脉络膜囊肿。。。。这里需要强调的是:上述唐氏筛查的2个部分还要分为2个阶段进行,唐筛越早越好,早孕期(11-13周)的筛查准确率比14-21周的筛查要准确很多,不会出现那么多的“高风险”,而一旦出现高风险就真的要一追到底。因为这种筛查是很准确的。早孕期的唐氏筛查包括:血液的PAPP-A,?HCG检查,早孕的颈后皮肤透明层厚度(NT)的测量,2种结果输入计算机后,计算出风险,这种方法是目前国际上通用的方法,它的血的检验结果和超声测量结果都必须严格按照国际标准指定的仪器和方法进行检验后经过严格的审查才能输入国际统一标准的软件计算唐氏风险,这样的风险计算是非常可靠的,我们医院使用这种方法进行唐氏筛查,1000例孕妇也只有12例高风险,而这12例孕妇中10例孩子是真的有问题的。孕中期唐筛同样包括血液筛查和超声筛查而不能仅仅理解为血液检查的“唐筛”,单独的血液检查进行唐筛是一种错过早期筛查后的补查的方法,非常不可靠。所以,建议所有进行这种方法筛查的妈妈们,如果只能做这种筛查,请先做超声确定你的孕周,如果实际孕周都没算准确如何能得出准确的风险?还要看化验血的方法,国际标准的检查方法是时间分辨法,国内普遍使用的是化学发光法,前者比后者准确1000倍。 最后,准妈妈们必须记住的还有:一定要在做完超声畸形筛查后再决定是否进行抽羊水或脐血,因为尽管超声不能诊断唐氏,但大部分唐氏孩子是有超声表现的。 所有检查做完后,才能决定是否作羊水检查,仅仅根据血液的唐氏筛查就被抽羊水,实在是冤枉!还有那些高龄妈妈,一旦高龄,就被告知高危。。。。其实,做完超声检查如果没有异常,你就已经是低危人群的一员了。 把握自己,为自己腹中孩子做一次明智的选择吧。

    2011-12-12 15:03
  • 回答2

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    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。如果怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%。正常正常平均MoM值为0.7-0.8MoM。如果怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清FreehCG?水平呈强直性升高。正常平均MoM值为2.3-2.4MoM。

    2011-12-14 15:03
  • 回答3

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    楚建平 主任医师

    南京天佑儿童医院

    身高测试

    唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

    2012-03-01 13:25
  • 回答4

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    徐志雄 副主任医师

    黄岩中医院

    二级甲等

    中西医结合

    你好,唐氏筛查主要是根据hcg和afp两项检查值结合孕周、孕妇年龄等因素综合计算的关于怀痴呆儿的风险评估值,只要最终结果是低风险,就表示怀痴呆儿的可能性较低,是不需要担心的。具体hcg值可能因为孕周等原因会有一些波动,是不用过于在意的。 建议再做一下hcg和孕酮检查,如果仍然偏低的话,就需要做一下保胎治疗。如果唐筛结果为高风险,则需要进一步做羊水穿刺确诊胎儿健康状况。

    2012-03-14 09:19
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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