- Q:
- A:
视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征的症状表现为MR(80%)、肥胖(90%)、性幼稚(男60%、女40%)、脉络膜-视网膜营养不良(93%)和并指或多...详细 »
- Q:
- A:
少症状X连锁隐性智能发育不全的诊断检查：对l6个家系的l26例患者体检和各种生化常规检查，均朱见异常，仅有脑积水2例，共济失调和痉挛性截瘫各1例。依临床表现...详细 »
- Q:
- A:
少症状X连锁隐性智能发育不全的诊断检查：对l6个家系的l26例患者体检和各种生化常规检查，均朱见异常，仅有脑积水2例，共济失调和痉挛性截瘫各1例。依临床表现...详细 »
- Q:
- A:
少症状X连锁隐性智能发育不全的症状表现为矮小，头小，面容无殊，可有耳大和下颌大。睾丸大小正常，可有钩样拇指和小指弯斜，无明显神经症状。MR较重，变异大，平均...详细 »
- Q:
- A:
你好，半年或1岁以后逐步出现智能减退的症状，是跟其他遗传性代谢性疾病一样，可能是因为氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为...详细 »
- Q:
- A:
你好，目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经...详细 »
- Q:
- A:
你好，智能减退的表现a智能缺损，IQ低于70，严重程度足以影响学习、工作或日常生活，并有不同程度的社会适应困难；有短程记忆缺损的证据，对新近发生的事件常有遗...详细 »
- Q:
- A:
视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征症状表现为M、肥胖、性幼稚、脉络膜-视网膜营养不良和并指或多指。每病例仅表现部分异常，各例间交互重叠。另可有小头、先...详细 »
- Q:
- A:
少症状X连锁隐性智能发育不全治疗主要是加强智能训练。详细 »
- Q:
- A:
你好，巨角膜智能发育不全的症状表现：巨角膜智能发育不全患者身材矮小，颅面畸形，额突，鼻梁塌平，角膜巨大，多种虹膜异常，上唇很长，合并内脏畸形者少见，可有外生...详细 »
- Q:
- A:
少症状X连锁隐性智能发育不全除严重MR外无明显畸形及神经系统改变，发生率不详。又称Renpenning综合征.详细 »
- Q:
- A:
少症状X连锁隐性智能发育不全发病机理不明。呈XR遗传，少数男性基因携带者可完全不显。详细 »
- Q:
- A:
您好，智能发育不全-癫痫-鱼鳞癣综合征症状的表现：为先天性四肢侧面的鱼鳞癣，躯体矮小，四肢细长伴蜘蛛样指(趾)，牙齿生长缓慢。可有生殖器官发育不全，性幼稚，...详细 »
- Q:
- A:
少症状X连锁隐性智能发育不全治疗主要是加强智能训练。详细 »
- Q:
- A:
少症状X连锁隐性智能发育不全除严重MR外无明显畸形及神经系统改变，发生率不详。又称Renpenning综合征.详细 »
- Q:
- A:
少症状X连锁隐性智能发育不全检查有体检和各种生化常规检查.详细 »
- Q:
- A:
X连锁隐性智能发育不全伴肌萎缩无力出生时仅见严重的肌张力低下。半岁后肌萎缩，抬头困难，运动发育迟滞，不能行走。语言发育明显迟滞伴发音困难。全身肌萎缩，关节挛...详细 »
- Q:
- A:
你好，诊断检查：详细询问母妊娠史、患儿既往史、发育史、遗传病家族史。体格检查要进行身体各部测量，有无伴随的生长障碍，注意有无特殊头形、面容、皮肤颜色、色素沉...详细 »
- Q:
- A:
诊断检查：详细询问母妊娠史、患儿既往史、发育史、遗传病家族史。体格检查要进行身体各部测量，有无伴随的生长障碍，注意有无特殊头形、面容、皮肤颜色、色素沉着及有...详细 »
- Q:
- A:
你好，诊断检查：详细询问母妊娠史、患儿既往史、发育史、遗传病家族史。体格检查要进行身体各部测量，有无伴随的生长障碍，注意有无特殊头形、面容、皮肤颜色、色素沉...详细 »
- Q:
- A:
经典表现为MR(80%)、肥胖(90%)、性幼稚(男60%、女40%)、脉络膜-视网膜营养不良(93%)和并指或多指(75%)。每病例仅表现部分异常，各例间...详细 »
- Q:
- A:
少症状X连锁隐性智能发育不全：X染色体是XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊的性染色体。雌体有相同的性染色体时，在性别决定上，XX为雌，XY(或XO)为雄...详细 »
- Q:
- A:
一般存在智力发育迟缓，常见的临床症状，以精神症状为主，有考虑会导致智力低下或者学习能力下降，有一部分患者有可能会导致交流障碍，或者思维能力迟缓，也有可能会导...详细 »