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溶酶体酶缺陷有哪些表现和诊断?
粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子氨基葡聚糖不能降解,导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。根据临床表现和酶缺陷,M...详细 »
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