韩金祥：建立完善的罕见疾病诊疗网络能够推动立法

　　罕见病是指患病率很低，很少见的疾病。罕见病在我国患病人口达1,680万，并且现状堪忧，增强罕见病分析，提升诊断水平和医务工作者的认识，创建信息传播与开发的平台以及优惠政策促进罕药的研发，增强罕见病防治本领，增强民众宣传，严格产前检查，立法维护罕见病患者平等的医疗权是我国对待罕见病急需解决的问题。

　　7月24日，由暨南大学医学院主办的 “2012年海峡两岸罕见疾病医疗保障政策研讨会”在广州举行。海峡两岸罕见病专家齐聚一堂，针对国内罕见病诊治面临的现状，两岸专家进言献策，互相交流。

　　山东省医学科学院党委书记韩金祥，针对山东省罕见病研究和推动工作做了详细报告。韩金祥书记指出，中国罕见病防治面临着巨大挑战，建立罕见病防治联盟，提高罕见病诊疗水平，提高医务工作者的认识水平和技能水平，提高民众对罕见病的关注和了解是解决中国罕见病防治困难的重要举措。

　　韩金祥书记在山东省罕见病防治推动工作中做了很多努力，调查发现罕见病的多发临床科室集中于儿科、血液科、内分泌科、放射科、骨科、神经科、检验科、遗传科，山东各地罕见病高发地区依次是滨州、济南、淄博、临沂、青岛、枣庄、潍坊，可以看出小儿罕见病在临床上相对多发，罕见病的发生于经济发展水平不成正比，专家认为，提高罕见病诊疗水平的最迫切需求是建立罕见病防治联盟，提高基因和分子诊断的普及水平。

　　通过调查，韩金祥书记指出，中国目前尚缺乏全国性的罕见疾病诊疗网络。一方面，患者在确诊罕见病前，有30%以上患者需要看5-10个医生，44%的患者被误诊，75%的患者治疗方案不正确、不规范，并且最初症状显现到最后确诊大约需要5-30年时间；另一方面，很多基层医生缺乏相关的指导，缺乏确诊罕见病所需的诊断手段和药物支持，地区间医疗水平差异大，真正能够最终确诊某种罕见病往往集中在几家大型医院，这些都远远不能满足数量众多的中国罕见病患者的需求。

　　谈到山东省罕见病防治的新举措，韩金祥书记说，随着罕见病防治的加强以及越来越多罕见病致病基因被成功定位，越来越多的医务工作者意识到中国罕见病的资源整理、流行病学调查和医疗模式研究的重要性，目前，一项国家层面的罕见疾病研究合作计划正在山东准备启动，这一计划将致力于推动中国罕见疾病研究水平的提高。

　　最后，韩金祥书记指出，罕见疾病全国诊疗体系的建立，罕见疾病知识普及平台的建立以及国家层面的学术研究，有利于全国罕见疾病普及分布调查，进一步推动政府立法，从法律的层面更多的保障罕见疾病患者的权益。

　　专家简介：

　　韩金祥，山东省医学科学院党委书记，山东省罕见病重点实验室主任，山东省科协副主席，山东省医学会副会长，山东省罕见病防治协会会长。

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