罕见病:庞贝病的定义
由于位于第十七号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的基因突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为四万分之一~三十万分之一。
临床表现
根据临床症状出现的时间,该病可分成婴儿型和晚发型(儿童、少年或成年起病)。
婴儿型患者在出生后不久即发病,表现为严重肌张力低下、无力、删除肝脏肿大、心脏扩大。发育在生后几周或几个月内正常,但随疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大,多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。
晚发型庞贝病在婴儿期后发病,表现为进行性肌无力,运动不耐受,渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心脏很少受累及。
诊断
主要根据家族史、临床表现进行初步诊断,通过周围血白细胞或皮肤成纤维细胞培养检测酸性α-葡糖苷酶活性或基因检测可确诊。可通过孕妇羊水细胞的基因检测进行产前诊断,并通过酶学或基因检测进行新生儿筛查。
治疗
庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法及酶替代治疗。对症治疗用于改善心肺并发症,物理疗法可辅助改善部分患者的症状。酶替代疗法可补充患者体内缺乏的酶,使糖原代谢保持正常,并改善患者的症状、阻止疾病的进展。
(责任编辑:方徽雯 )
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