罕见病“孤儿病”患者 成立病友会抱团取暖

　　阵发性睡眠性血红蛋白尿症（简称“PNH”）在我国发病率只有百万分之二点八，被称作“孤儿病”。昨天中国PNH病友之家正式成立，病友们呼吁，政府应鼓励药企参与治疗该病的药品的自主研发，并将该病纳入特大病、重病医疗保险。

　　北京协和医院血液科的韩冰大夫介绍，PNH是由于后天获得性的造血干细胞基因突变引起，患者体内红细胞受到破坏。该病症高发年龄段为20-40岁青壮年，临床症状表现为出血、感染、乏力、骨痛，使患者丧失劳动能力、生活质量下降，频繁住院，终身需要治疗。更严重的并发症有血栓栓塞、肾衰竭，最终导致患者死亡。据统计，PNH在我国发病率极低，目前还在世的患者有3000人左右。由于国内无针对PNH的治疗药物，病人只能依赖输血等支持治疗延续生命。虽然国外刚刚研发出治疗PNH的药物，但费用极其昂贵，每年药费超过40万美元。

　　罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病。这些疾病又被称作“孤儿病”，有人借此形容这些疾病被忽略，让患者成为“医学的孤儿”。这种病相应的治疗药物大多价格昂贵。

　　韩冰大夫指出，建立患者自助、自我“取暖”的网络大家庭可能是罕见病患者获得各方帮助的第一步。中国PNH病友之家希望引导更多的医生和患者参与进来，不但可以让医生更加了解患者，而且还可以通过这样一个平台让患者向社会寻求帮助。