花季女孩患罕见范可尼氏综合征 慈母背其12年 盼救助

受访专家：暨南大学附属第一医院（华侨医院）儿科副主任 宋元宗教授

　　来自江西的小晴（化名）是一名爱上学、爱画画的女孩。本该坐在明亮教室里和同学们一同学习、玩耍的她，却患上了一种罕见疾病：四肢弯曲畸形、经常骨折，无法独自走路，甚至坐久了腰部就疼痛不已……13岁的小晴身高只有94cm，体重仅16kg，体格发育相当于四岁大的儿童。

小晴的四肢弯曲畸形，平时要靠妈妈背着走，坐久了易腰痛

　　据小晴的主治医师，暨南大学附属第一医院（华侨医院）儿科副主任宋元宗教授介绍，小晴患的是范可尼氏综合征，在全国只有零星几个案例，相当罕见。正常人的肾脏可以吸收的物质如葡萄糖、氨基酸、尿酸、磷酸盐、重碳酸盐（钠、钾及钙盐），范可尼氏综合征患者却因肾近球小管功能多发性障碍，无法吸收这些物质，从而出现骨骼变化、骨龄减低和生长缓慢。范可尼氏综合征的病因现在尚无法确定，但儿童患者多与遗传有关。

小晴的主治医师：暨南大学附属第一医院（华侨医院）儿科副主任宋元宗教授

　　四肢弯曲畸形 妈妈背了她十二年

　　小晴出生后就比同龄的孩子长得慢，1岁的时候被诊断为“血钙低”，并予以补钙治疗。但小晴的病没有好起来。4岁的时候，小晴由于经常骨折，被当地医院诊断为“佝偻病”，医院没办法治疗，只用了石膏固定和补钙法。到了8岁，小晴病情更严重了，行走不稳、四肢弯曲畸形，无多尿、恶心、呕吐、腹泻……为了弄清楚小晴到底患的是什么病，爸爸妈妈几经辗转带着小晴来到了暨南大学附属第一医院（华侨医院）就诊。经过详细的诊疗，宋元宗教授诊断小晴是患有范可尼氏综合征。

　　由于患病，小晴四肢已经完全变形，不能直立行走。所以，无论是上洗手间，还是上学，小晴都要靠妈妈曾阿姨背着。“我从1岁开始背她，背了12年了。”曾阿姨告诉家庭医生在线，“小晴今年上六年级，离家里更远了，但我还是会背着她去上学的。”

　　停止服药终止治疗 患儿易致肾衰竭

　　范可尼氏综合征目前尚无法根治，患者需要终生使用药物治疗。暨南大学附属第一医院（华侨医院）儿科副主任宋元宗教授表示，目前正为小晴做补充维生素D治疗，让骨骼不再被破坏；必要时服用枸橼酸钠钾合剂来纠正酸中毒和低钾血症。“同时，我们也在监测，调整小晴的治疗药物剂量，”宋元宗教授告诉家庭医生在线，“用药3周后，等骨骼钙化等症状有所好转，就让她出院回去上学了。不过还是需要定期过来复诊。”

　　宋元宗教授指出，目前最困难的就是药物问题。虽然说药物并不昂贵，但对于这个经济困难的家庭来说，一个月2000多元的药物费用是难以承担的。而且枸橼酸钠钾合剂属于孤儿药，购药的渠道并不通畅。“一旦停药停止治疗，她最终就会出现肾衰竭。”宋教授沉重地说。

说起上学，小晴泛起了笑容

　　编辑手记：

　　小晴的心愿：如果能像弟弟那样走路就好了

　　可能是常年患病的关系，小晴面对陌生人总是腼腆，不愿说话的样子，连妈妈向家庭医生在线介绍她的画作时，她都羞涩地藏起作品。在病房的日子，小晴画了很多画，还在一张纸上面默写了班上所有同学的名字。当问到想不想上学的时候，小晴终于对小编说了第一句话：“想！”曾阿姨告诉家庭医生在线，小晴经常说：“妈妈，我能不能把病治好呀？如果治好病，走路能像弟弟一样，那就好了！”

　　宋元宗教授强调，虽然以后小晴要想发育得像正常人一样有些困难，想要正常的生育也不容易，但是，只要坚持治疗，这些病症都是可以逆转的。希望至少可以做到坐轮椅不痛，生活能自理。

　　曾阿姨表示，现在只有小晴爸爸在揭阳打工，一个月2000多块钱的收入，是全家的生活来源，而且还要供小晴兄妹三人上学。所以，小晴的药物费用对他们一家来说，实在是个天文数字。小晴爸爸妈妈的唯一心愿就是，希望至少为小晴治疗至坐椅可以不痛，生活能够自理。

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