“体无完肤”女孩患病9年被确诊 或因化学物品致病

母亲陈小婵带着靓靓9年来跑了60家医院，皆无法诊断所患何病，图为靓靓治疗前的情况

　　9年前，42岁的陈小婵在孕期超过10个月之后，终于迎来了迟到的“小天使”，这让一家人乐开了锅，夫妻两给宝贝起名为“徐石靓”。然而，残酷的命运将陈小婵扯进了一场漫长的求医之旅，为此她举债度日，9年来跑了60家医院：因为刚出生一个月的女儿皮肤离奇出现溃烂化脓，查不出病因，药石无灵。

　　从南到北，陈小婵背着靓靓辗转多家医院治疗，女儿身上的皮肤却不见好转反而愈发严重，到后来甚至出现了双目失明、脑中风的现象。即使如此，陈小婵仍不肯放弃。2012年7月下旬，靓靓被转入南方医院治疗，皮肤科专家通过检查治疗和研究，10天后，靓靓被确诊为一种极为罕见的基因疾病——“嗜酸性粒细胞增多综合征”。

　　6岁右眼失明，8岁突遭脑中风

　　从女儿靓靓出生至今，陈小婵便无数次辗转几十家大型医院开始了她3200多天的求治之旅。

　　靓靓从出生1个月，皮肤开始出现界限不清的红斑，散在分布大小不一的丘疹、丘疱疹、水泡和渗液，瘙痒严重。起初陈小婵以为是普通的皮肤病，擦点药就好了，可是一天天过去，靓靓的耳朵、眼睛等部位开始出现不同程度的感染……

　　3岁时，靓靓的全身均出现无明显原因的红斑、丘疹、水疱、脓疱等多形性损害，更为严重的是，口腔及眼部糜烂，皮疹反复发作，且出现双眼角膜溃烂，视力下降的情况。

　　6岁时，陈小婵仍然马不停蹄为女儿求医治疗，得到的诊断结果却是多种多样：“特应性皮炎”、“角膜溃疡”、“粘连性角膜白斑”……在一次次的诊断中，病情愈发严重，最后右眼失明，左眼弱视。

　　7岁时接受左眼羊膜覆盖术，仍未能改善病情，全身皮肤及多个内脏功能逐渐受累。

　　8岁时突发“脑中风”， 心、脑、肺、肝肾等重要脏器逐渐受累并加重，皮肤瘙痒更为剧烈，甚至被多家医院拒绝收治。

回想女儿在确诊前全身溃烂、双目失明、久治不愈，陈小婵伤心不已

　　诊断：嗜酸性粒细胞增多综合征

　　国际儿童患者仅33例

　　病情越来越严重，似乎已经找不到绝处逢生的希望。7月26日，经医生建议靓靓从海口农垦医院转来广州南方医院治疗。这一次，命运悄然发生了一些改变。

　　时间就是生命，因为皮肤溃烂不止，多个器官功能受损，靓靓在入住医院时病情已相当严重，必须尽快确诊病情，对症治疗。

　　入院当晚，南方医院皮肤科主任曾抗、副教授梁燕华将患者家属携带的数年来的病史资料彻夜进行全面分析，系统回顾其病情、检查检验结果等，总结发现该患儿多年来一个重要线索：外周血嗜酸性粒细胞明显持续增多，全身多个系统器官均逐渐受累。

　　在查阅了文献并结合多年研究经历后，治疗小组立刻展开临床检查、试验以及科研实验，治疗小组推测该病可能与遗传或代谢等风险因素有关。

　　病魔正一点点侵蚀靓靓瘦小的身躯，必须争分夺秒。研究小组加快实验研究，终于在生化检测发现高苯丙氨酸血症，4号染色体FIP1L1-PDGFRA基因存在融合。

　　入院第十天凌晨四点，南方医院皮肤科副教授梁燕华拿着实验结果兴奋的走到病床告诉陈小婵，靓靓的病得到了明确的诊断：“嗜酸性粒细胞增多综合征”。

    为了给靓靓治病，陈小婵已经花掉四五十万，而此次靓靓的治病费用，大多数来自社会爱心人士的资助。

　　诊断中得到了中国医学科学院北京协和医学院检验医学研发中心洛奇洛奇临床检验所的大力支持，应用液相串联质谱技术免费为患儿进行了48相项遗传代谢病筛查。

　　病因：或与高龄产子、化学药物有关

　　是什么原因导致靓靓患上嗜酸性粒细胞增多综合征？南方医院皮肤科副教授梁燕华在接受家庭医生在线采访时表示，嗜酸性粒细胞增多综合征的病因未明，根据陈小婵回忆，当年42岁分娩的她在孕期长期接触化学物品，也出现晚产的现象，梁燕华教授推测，靓靓的发病原因可能与以下三个原因有关：

　　（1）高龄产妇。有关资料证明，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染发生畸形，因此，胎儿畸形及某些遗传病的发生率也较高。陈小婵在４２岁产下靓靓，其患上遗传病和先天性基因疾病的几率要比一般孕妇高。

　　（2）晚产。晚产属于过期妊娠，由于胎盘老化，胎儿生长受限的发生概率远远高于正常妊娠期内分娩的胎儿，也会增加新生儿的健康风险。

　　（3）接触化学物品。众所周知，孕期尽量少接触有毒有害物品，最好不要接触化学物品。因为像铅、砷、苯、汞、铬、农药等金属及化学物质可以通过胎盘影响胎儿发育，可能引起胎儿畸形或基因变异。

　　据了解，嗜酸性粒细胞增多综合征是一种具有高度异质性的罕见疾病，发病率为3.6/10000000，平均诊断年龄为52.5岁，儿童发病率更低，迄今仅有33例报道，平均诊断年龄为11岁。而靓靓是发病最早、病情也最严重的一个。梁燕华教授表示，该患儿为国际上首例嗜酸性粒细胞增多综合征伴发弱视及失明、高苯丙氨酸血症及高血小板血症的案例，增添了嗜酸性粒细胞增多综合征的临床内容。尽管目前靓靓的病情得到控制，不日内可以出院回家，“但并不排除靓靓可能存在某些遗传性基因疾病，”梁燕华教授指出，“需要等身体进一步恢复后再做检查。”

　　疾病简介：嗜酸性粒细胞增多综合征

　　嗜酸性粒细胞增多综合征是一种具有高度异质性的罕见疾病，发病率为3.6/10000000，平均诊断年龄为52.5岁，儿童发病率更低，迄今仅有33例报道，平均诊断年龄为11岁。全身任何器官均可受累，以皮肤、心血管、肺部受累最常见，常以皮肤瘙痒溃烂、发热、咳嗽、胸痛等首次就诊。HES病因不明，主要根据Chusid诊断标准：1）血嗜酸性粒细胞超过1.5×109/L且持续6个月以上，2）嗜酸性粒细胞浸润导致器官损害，3）排除其他嗜酸性粒细胞增多的已知疾病。

　　嗜酸性粒细胞增多综合征主要分为骨髓增殖异常型、异常T淋巴细胞型及特发型。骨髓异常增殖型可为4号染色体 FIP1L1及PDGFRA基因融合导致，格列卫（伊马替尼）为首选、有效的治疗药物，预后较好；其他类型可分别选择激素、干扰素等治疗，治疗效果差异较大，预后较差。

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