罕见病不“罕见” 患者盼纳入大病医保

　　国际罕见病日最初是在2月29日，以这个四年才出现一次的日子寓意“罕见”。随着罕见病受到越来越多的关注，最终，每年2月的最后一天被定为了国际罕见病日。今年的2月28日便是国际罕见病日，中国瓷娃娃患者关爱中心联合多个罕见病公益组织，在广州市妇女儿童医疗中心和中山大学附属第一医院分别举行了专家义诊和宣传活动。

广州市妇女儿童医疗中心内分泌科黄永兰主任医师为罕见病患儿诊断

　　在我国，很多人对罕见病认识不多，甚至认为很“罕见”而不需要过多了解。虽然在我国，成年人中患病率低于50万分之一、新生儿发病率低于万分之一的疾病才被定义为罕见病，但实际上，我国罕见病患者已高达1600多万人。这些患者在忍受疾病折磨的同时，在医疗保障等方面的境遇堪忧。

　　28日，在广州市妇女儿童医疗中心义诊现场，一名8岁的小男孩刚被确诊为粘多糖贮积症。粘多糖贮积症是主要因为降解粘多糖所需的溶酶体水解酶缺陷，致使组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。

　　患有粘多糖贮积症使这名8岁的男孩看上去只有5岁左右的样子，广州市妇女儿童医疗中心内分泌科黄永兰主任医师接受家庭医生在线专访时介绍，粘多糖患者一般由于关节僵硬、矮小等骨骼问题求医，从而被确诊的。然而，因为许多医院医生对这种病认识不深，患者往往是经过了漫长的求医过程，才能确诊。

　　不仅确诊难，粘多糖贮积症更是无药可治。黄永兰主任医师告诉家庭医生在线，Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型的患者可以用酶替代疗法，这种药物在国外已被使用多年，但我国目前没有进口相关的治疗药物，患者能做的只有等待。“不过就算药物进口了，他们也治不起，”黄永兰遗憾地说，购买治疗药物一年至少需要100万，“如此高昂的治疗费用，就算是倾家荡产也治不起啊。”

　　其实不止粘多糖患者，由于制度的缺失，我国许多罕见病患者都陷入无药可治的困境。在欧美发达国家，早已有相关法律保障罕见病患者的治疗救助。患者家属们呼吁，政府尽快完善在法律法规和医疗社保体系上对罕见病的保障。只有尽可能降低自付医疗费用，患者们才有一线生机。

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